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GENETICA, EPIGENETICA, O COSA? . PARTE DUE: nessuno è profeta in patria (post lungo e affascinante)
(Post direct LINK)) 31 Jan 2021 - - Blog

Quella che stai
per leggere è la storia del dott. Kilmer McCully, che ha ipotizzato per primo
il legame tra omocisteina e malattie cardiache.

Nel 1968, dopo una
specializzazione in patologia al Massachusetts General Hospital, cercava un
progetto in cui infondere il suo background sulle malattie genetiche. Sentì
parlare del caso di una bambina di 9 anni, affetta da una malattia nuova.


La
iper-omocisteinuria.


La bambina era
mentalmente ritardata e si presentava con il cristallino lussato (anomalia
dell’occhio). Anche suo zio - morto per una malattia simile nel 1933 all’età di
8 anni – si presentava con ritardo mentale e lo stesso problema oculare.


I medici del
ragazzo avevano eseguito una autopsia per comprendere la causa del decesso,
trovando una aterosclerosi delle arterie carotidee con un coagulo di sangue
come causa di morte.


Cosa???

Che cosa aveva
causato la morte?

Un ictus, malattia
tipica degli anziani?


La seconda causa
di morte al mondo, secondo I dati OMS del 2018?


Kilmer si chiese
se l'arteriosclerosi fosse alla base dell'ictus e per una botta di “fortuna” (stavo
per usare un’altra parola) entrò in possesso di alcuni “vetrini autoptici”
originali del ragazzo.

Le placche
arteriosclerotiche sui campioni di tessuto confermarono il sospetto: era morto
per le complicanze dell’arteriosclerosi.

A 8 anni…


In effetti,
placche arteriosclerotiche si trovavano sparse in tutto il corpo, così Kilmer
si chiese quale fosse la relazione tra l'OMOCISTEINA e queste placche.


E si ricordò di un
caso simile, archiviato diversi mesi prima. Un bambino di appena 2 mesi che era
stato ricoverato in ospedale per polmonite e mancata crescita; non solo aveva
l'OMOCISTEINAalta nelle urine, ma anche un altro amminoacido, la cistationina.


l bambino aveva
un'arteriosclerosi rapidamente progressiva già a 2 mesi.

Le diapositive
originali e gli esemplari di tessuto gli permisero di studiare questo caso in
grande dettaglio.


La malattia del
bambino sembrava causata da una carenza di enzimi che richiedeva vitamina B12 e
acido folico. Concluse - da questa osservazione - che livelli elevati di
OMOCISTEINA danneggiano le cellule e i tessuti delle arterie.


Era una malattia
diversa?

Una nuova
malattia, che causava anche livelli elevati di OMOCISTEINA nel sangue?


Gli sovvenne alla
memoria una serie di studi pubblicati da un patologo alla fine degli anni '40,
che mostravano che una grave carenza di vitamina B6 nella dieta causava
arteriosclerosi nelle scimmie.

E su un modello
animale – topi alimentati con una dieta priva di colina – registrò lo sviluppo
di arteriosclerosi e cancro.


Concluse che i
ratti dovevano avere livelli elevati di OMOCISTEINA a causa della sua mancata
conversione in metionina da parte dell'acido folico (vitamina b9) e della
cobalamina (vitamina B12).


Pubblicò questi
risultati sull'American Journal of Pathology nel 1969 suggerendo che
l'omocisteina elevata era probabilmente importante - anche in assenza di
difetti genetici - nelle carenze dietetiche di vitamine del gruppo B.


Il manoscritto fu
accettato senza modifiche, e ricercatori di tutto il mondo chiesero le
ristampe.

Perché cercavano
un'altra spiegazione per la causa dell'arteriosclerosi; una spiegazione diversa
dal colesterolo …


Per altri sette
anni continuò a lavorare su questo progetto, e ogni esperimento mostrava sempre
qualcosa di nuovo: le sue pubblicazioni presentavano prove a sostegno della
connesisone tra l'OMOCISTEINA e la malattia vascolare.

Ti ricordo: quella
che fa più morti l'anno nel mondo!


Nel 1976 il
Preside del suo dipartimento andò in pensione.

E fu l’inizio
della fine.

Per quanto godesse
di una forte reputazione, apprese che i suoi “datori di lavoro” (gli anziani di
Harvard) volevano prendere le distanze da chi aveva minato il ruolo del
colesterolo nelle malattie cardiache.


Né Harvard né il
Massachusetts General Hospital volevano essere associati alla “teoria” che
contraddiceva l'opinione comune che il colesterolo fosse l’unica causa delle
malattie cardiache.

Venne trasferito
in un seminterrato e lasciò Harvard nel 1979.


Ma perché tanta
ostilità verso uno scienziato che stava cercando le cause della malattia killer
mondiale numero uno???


Può essere che le
ipotesi sulla OMOCISTEINA davano fastidio a qualcuno?


Il “suggerimento”
che gli costò l'ostracismo dei colleghi e il posto di lavoro è che alla base dell'arteriosclerosi
ci potesse essere una carenza di alcune vitamine del gruppo B (B6, B12 e acido
folico) e il ruolo del colesterolo e dei grassi fosse secondario.


Era forse troppo
da sopportare per l'establishment?

Le sue teorie
potrebbero aver messo a rischio l’importante business farmaceutico delle
statine?


Nel 1990 il Dott.
Mair Stampfer rilanciò l’interesse per la teoria di McCully dopo aver
analizzato e studiato i livelli di omocisteina in 15.000 medici americani.

Provando che
l’OMOCISTEINA era una causa indipendente di rischio cardiaco, e che i soggetti
con livelli più alti mostravano un grado di rischio TRE VOLTE MAGGIORE.


Si dovrà comunque
attendere il 1995 PER DIMOSTRARE che alti livelli di OMOCISTEINA erano
direttamente legati a rischio di stenosi alle carotidi.

Mostrando che la
maggioranza dei soggetti con iper-omocisteinemia aveva bassi livelli vitamina
B6, acido folico e vitamina B12.


Il ruolo
dell'omocisteina nelle malattie cardiache è OGGI ben accettato, da coloro che
studiano... da coloro che tengono alla salute dei loro pazienti...


Cosa possiamo
imparare dal dottor McCully?

Che nessuno è
profeta in patria…


Ma cos'e'
l'omocisteina e come possiamo dosarla?

E come possiamo
COMBATTERLA?

...

... Continua nella
parte 3 - DOMANI SERA.

Perchè la tua
curiosità, il tuo DNA e la tua SALUTE valgono!






























































































































































NOTA BENE: qui hai
un'intervista breve al Dott. McCully
https://www.facebook.com/watch/?v=962452814106157

Author
Gabriele Prinzi

Medico chirurgo spec. in chirurgia d’urgenza, Iscrizione ordine dei medici di Palermo n°13262,